3. Genómica, Genética y Bioquímica Molecular
Enfoque
La línea se centra en el análisis de variaciones genéticas, alteraciones epigenéticas y perfiles bioquímico-moleculares vinculados a enfermedades complejas, metabólicas y neurodegenerativas. Combina herramientas de genética molecular, secuenciación, proteómica y metabolómica para establecer vínculos entre genotipo, fenotipo y función biológica.
Ejes de investigación
Donde la investigación se convierte en resultados reales
Aplicaciones
Medicina Genómica
Diagnóstico Molecular
Farmacogenómica
Neurobiología y Biomedicina traslacional
Temas de investigación vigentes
Proyectos activos en biotecnología, salud y biociencias con impacto académico y tecnológico.
1.- Determinantes genéticos y epigenéticos en el lupus eritematoso sistémico con manifestaciones neuropsiquiátricas (LES-NP): revisión comparativa de influencias moleculares en la patogénesis y el fenotipo clínico.
Descripción
El estudio revisará literatura actualizada sobre marcadores genéticos (HLA, variantes en IRF5, STAT4, PTPN22), alteraciones epigenéticas (metilación, histonas, miRNAs), y sus posibles asociaciones con manifestaciones neuropsiquiátricas en LES, incluyendo deterioro cognitivo, psicosis, depresión y neuropatías. Analiza cómo la desregulación inmunológica y la inflamación sistémica pueden afectar el sistema nervioso central y qué marcadores moleculares han demostrado correlación clínica.
Objetivo
Describir la evidencia genética y epigenética disponible que explique las diferencias fenotípicas entre LES clásico y LES con compromiso neuropsiquiátrico, evaluando su potencial diagnóstico, pronóstico y relevancia en medicina personalizada.
Participa como:
2.- Polimorfismos genéticos en enfermedades complejas: revisión bibliográfica de variantes funcionales, asociaciones reproducibles y correlatos moleculares en poblaciones humanas.
Descripción
El análisis se centrará en polimorfismos de impacto demostrado en enfermedades complejas como diabetes tipo 2 (TCF7L2, SLC30A8), obesidad (FTO, MC4R), cáncer de mama (BRCA1/2), trastornos autoinmunes (HLA, CTLA4) y patologías cardiovasculares (APOE, PCSK9). Se evaluarán estudios multicéntricos, GWAS, meta-análisis y su reproducibilidad entre poblaciones, explicando mecanismos moleculares que relacionan genotipo y susceptibilidad.
Objetivo
Identificar polimorfismos con mayor evidencia experimental y clínica, describiendo cómo modifican rutas metabólicas o inmunológicas y cuál es su relevancia para predicción de riesgo y medicina de precisión
Participa como:
3.- Neurodegeneración comparada: análisis bibliográfico de vías moleculares y bioquímicas compartidas y específicas en enfermedad de Alzheimer, Parkinson, ELA y Huntington.
Descripción
Revisión de rutas comunes como estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, neuroinflamación, agregación proteica, autofagia alterada y neurotoxicidad glutamatérgica. El análisis comparará biomarcadores, redes de señalización (tau, α-syn, SOD1, huntingtina), y por qué distintas mutaciones desencadenan procesos convergentes con fenotipos diferentes.
Objetivo
Identificar patrones moleculares compartidos que expliquen la progresión neurodegenerativa y mecanismos diferenciales que caracterizan cada patología, aportando bases para diagnóstico molecular y estratificación clínica.
Participa como:
4.- Ómicas integradas y estratificación molecular en leucemia linfoblástica aguda: revisión de biomarcadores genómicos, transcriptómicos y epigenéticos.
Descripción
El estudio analizará cómo la integración de tecnologías ómicas permite diferenciar subtipos de LLA mediante mutaciones recurrentes (IKZF1, PAX5, CRLF2, ETV6-RUNX1), alteraciones epigenéticas, expresión génica y firmas transcriptómicas. Se revisarán modelos predictivos, clasificación de riesgo, recaída y respuesta terapéutica vinculada a perfiles moleculares.
Objetivo
Describir cómo la biología de sistemas ha permitido estratificación clínica más precisa de LLA y evaluar el valor diagnóstico y pronóstico de biomarcadores empleados en estudios recientes.
Participa como:
5.- Genética, farmacogenómica y biología molecular del tabaquismo: revisión del metabolismo de nicotina (CYP2A6), variantes en receptores nicotínicos y correlación con dependencia y fenotipos clínicos.
Descripción
El análisis abordará variantes funcionales en CYP2A6, CHRNA5-CHRNA3-CHRNB4 y otros genes implicados en metabolismo de nicotina, recompensa dopaminérgica y dependencia. Incluye estudios de farmacogenómica relacionados con respuesta diferencial a terapias de cesación y riesgos asociados a cáncer, EPOC y enfermedades cardiovasculares.
Objetivo
Describir las bases moleculares que explican por qué la susceptibilidad al tabaquismo y la eficiencia metabólica de la nicotina varían entre individuos, y cómo este conocimiento permite estrategias personalizadas de intervención clínica.